Diagnostyka pierwotnych niedoborów odporności w gabinecie lekarza pediatry i internisty
Pierwotne niedobory odporności (PNO) to rzadkie choroby genetyczne związane z nieprawidłowym działaniem układu odpornościowego. Mogą one wystąpić u pacjentów w różnym wieku, jednak najczęściej wykrywane są już w dzieciństwie. [1] W Polsce świadomość istnienia tych chorób wciąż pozostaje niewystarczająca, dlatego tak ważne jest, by lekarze oraz pacjenci umieli szybko rozpoznać ich pierwsze objawy i rozpocząć odpowiednią diagnostykę.
Kiedy warto pomyśleć o pierwotnym niedoborze odporności?
Objawem wskazującym na pierwotny niedobór odporności są przede wszystkim nawracające zakażenia. Infekcje u takich pacjentów mają zwykle cięższy i dłuższy przebieg, często prowadzą do powikłań i gorzej reagują na standardową antybiotykoterapię. [2]
Do typowych dolegliwości należą powtarzające się zapalenia ucha, zatok i płuc, przewlekłe infekcje skóry, a także częste biegunki oraz zakażenia układu pokarmowego. Pacjenci z PNO wykazują również większą podatność na zakażenia oportunistyczne, które zdrowym osobom zazwyczaj nie zagrażają, takie jak zakażenia Pneumocystis jirovecii lub Candida. [2, 3] Warto zwrócić uwagę również na długotrwałą antybiotykoterapię bez efektów leczenia, powracające głębokie ropnie, uporczywe zakażenia grzybicze jamy ustnej i skóry oraz zahamowanie rozwoju fizycznego dziecka. [2, 3]
Jaką rolę w diagnostyce pełnią lekarze pediatrzy i interniści?
Lekarze pediatrzy oraz interniści są często pierwszymi specjalistami, do których trafiają pacjenci z podejrzeniem PNO. Ich rola polega na szybkim wychwyceniu objawów mogących świadczyć o tej chorobie i rozpoczęciu podstawowej diagnostyki. [2] Lekarz powinien szczegółowo wypytać pacjenta lub rodziców dziecka o wcześniejsze infekcje, stosowane leczenie, jego skuteczność, a także o ewentualne przypadki chorób autoimmunizacyjnych czy niedoborów odporności występujących w rodzinie. [2, 3]
Podstawowe etapy diagnostyki
Początkowym etapem diagnostyki jest wykonanie podstawowych badań laboratoryjnych – przede wszystkim morfologii krwi z rozmazem oraz oceny poziomu immunoglobulin: IgG, IgA i IgM. [1, 2] Morfologia pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie neutrofili i limfocytów, co może wskazywać na takie choroby jak np. zespół Wiskotta-Aldricha, charakteryzujący się dodatkowo zmniejszoną liczbą płytek krwi. [1, 2]
Rozszerzona diagnostyka immunologiczna
Gdy wyniki badań podstawowych sugerują obecność PNO, pacjent powinien zostać skierowany do immunologa klinicznego. Specjalista przeprowadzi dalszą diagnostykę, obejmującą bardziej szczegółowe badania, jak analiza subpopulacji limfocytów T, B i NK za pomocą cytometrii przepływowej, test transformacji blastycznej limfocytów T czy ocenę chemotaksji i fagocytozy oraz badanie aktywności układu dopełniacza. [1, 2] Często ostatecznym etapem diagnostyki jest identyfikacja mutacji genetycznych, które potwierdzają rozpoznanie i umożliwiają wdrożenie leczenia przyczynowego. [2]
Dlaczego wczesne rozpoznanie jest tak ważne?
Wczesne wykrycie pierwotnych niedoborów odporności pozwala na wdrożenie leczenia, które istotnie poprawia komfort życia pacjentów. Dzięki terapii substytucyjnej immunoglobulinami (podawanymi dożylnie lub podskórnie) osoby chore mogą prowadzić praktycznie normalne życie – dzieci uczęszczać do szkoły i bawić się z rówieśnikami, a dorośli aktywnie uczestniczyć w życiu zawodowym i rodzinnym. [2, 3]
Wsparcie edukacyjne dla pacjentów i ich rodzin
Pacjenci z PNO oraz ich bliscy potrzebują dostępu do rzetelnych informacji o swojej chorobie. Organizacje pacjenckie, takie jak Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect” oraz Fundacja Jeffreya Modella, oferują edukację i wsparcie dla chorych. Warto korzystać także z wiarygodnych portali edukacyjnych, takich jak madraopieka.pl, które dostarczają sprawdzonych informacji przygotowanych przez specjalistów w dziedzinie immunologii klinicznej oraz pediatrii. [2]
Bibliografia:
- Brzustewicz E., Bryl E.: Forum Medycyny Rodzinnej 2014, s. 27-36;
- Wybrane zagadnienia z immunologii klinicznej – niedobory przeciwciał i niedobory komórkowe (część I), 2011, s. 4-8;
- Kotyla P.J.: Forum Reumatologiczne 2015, s. 30-37.